Ursache des Hereditären Angioödems (HAE)

Verursacht wird HAE durch einen genetisch bedingten C1-Esterase-Inhibitor-Mangel bzw. durch eine nur eingeschränkte Funktionsfähigkeit des C1-Esterase-Inhibitors. Dieser „Fehler“ wird durch eine angeborene Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 ausgelöst. Die Folgen sind episodisch auftretende Schwellungen an den Gliedmaßen, im Kopf- und Halsbereich, im Magen-Darm-Trakt. Es können generell alle Organe, auch das Gehirn, die Lunge oder die Nieren von Ödemen betroffen sein.

 

Diagnose des Hereditären Angioödems (HAE)

Der Verdacht auf HAE wird durch das Messen der C1-Esterase-Inhibitor Aktivität bzw. C1-Esterase-Inhibitor Antigens im Blutplasma überprüft. Dazu ist eine Blutabnahme erforderlich. Die Blutprobe sollte unmittelbar nach der Abnahme im Labor untersucht werden, um korrekte Ergebnisse zu erzielen (Vom Einfrieren des Blutes zum Zweck einer späteren Untersuchung wird abgeraten, da die Testergebnisse verfälscht sind). Da HAE sehr selten ist, sind nur wenige Krankenhäuser bzw. Labors mit dem Untersuchungsverfahren vertraut. Eine Liste jener Einrichtungen, die hierfür in Frage kommen, finden Sie auf unserer Homepage.