Was ist das Hereditäre Angioödem (HAE)

HAE ist eine seltene vererbbare Erkrankung, die schätzungsweise zwischen 10 000 und 50 000 Menschen in Europa betrifft. In Österreich sind ca. 180 Patienten betroffen.

HAE ist gefährlich, da Schwellungen des Rachens, der Nase oder der Zunge auftreten können. Sie verursachen eine Verengung der Atemwege, in diesem Fall besteht Erstickungsgefahr. Eine unbehandelte Schleimhautschwellung in der Luftröhre ist eine der Haupttodesursachen von HAE-Patienten.

HAE ist selten und daher weitgehend unbekannt. Kaum ein Arzt hat jemals von diesem Krankheitsbild gehört. Bei Nicht-Erkennen oder Fehldiagnose ist HAE mit einer hohen Sterblichkeitsrate (25-30%) belastet (siehe Erstickungsgefahr bei Schwellungen im Kopf- und Halsbereich).

HAE ist unberechenbar, da die Auslöser für die Attacken zumeist unterschiedlich und nicht vorhersehbar sind. D.h., HAE-Attacken können jederzeit auftreten.

HAE ist vererbbar (hereditär). Es besteht ein 50%iges Risiko, dass ein Kind die Erkrankung von einem betroffenen Elternteil erbt. D.h., dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können und dass jeder Träger der Erbanlage die Symptome von HAE entwickeln kann. Es kann aber auch zu einer Spontanmutation kommen. In diesem Fall ist z.B. das Kind an HAE erkrankt, beide Elternteile sind jedoch gesund. Mittels Stammbaumanalyse kann hier einfach und schnell eine deutliche Abklärung erfolgen.